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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因发生了变化,模板链上缺失 AAA 或 AAG 三个碱基

生物试卷 10-13
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因发生了变化,模板链上缺失 AAA 或 AAG 三个碱基,从而使该跨膜蛋白第 508 位缺少苯丙氨酸, 导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等病症。请回答下列问题:
(1)囊性纤维病可以体现基因与性状的关系是:基因通过_____生物体的性状。
(2)以下两个家庭甲乙中,患者均为囊性纤维病(设相关基因用 A、a 表示)。
 
①由家庭_____(填甲或乙)可推知:囊性纤维病的遗传方式是_____。
②CFTR 蛋白基因转录时,在_________的催化下,将游离的核苷酸聚合成 RNA 分子。当翻译到 mRNA 的_____处,多肽合成结束。
【答案】    (1). 控制蛋白质的结构直接控制    (2). 甲    (3). 常染色体隐性遗传(病)    (4). RNA聚合酶    (5). 终止密码子
【解析】
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